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苯丙酮尿症是常染色体病吗
补充说明：苯丙酮尿症是常染色体病吗
a******W 2021-08-17 16:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症简称是PKU，是与基因缺陷相关的遗传病，通常在婴幼儿期病发。苯丙酮尿症是因为遗传因此来的基因病毒，造成一种叫做苯丙氨酸的物质在体内过量的蓄积因此引发的疾病，能够出现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，并伴随鼠尿臭味。
2021-08-17 17:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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