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什么是骨髓增生异常综合征
补充说明：什么是骨髓增生异常综合征
a******W 2021-08-17 16:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病，其特点是髓系细胞分化和发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少和高风险向急性白血病转化。
骨髓增生异常综合征是由基因突变引起的造血干细胞功能障碍，导致红细胞、粒细胞和巨核细胞等血液细胞无法正常成熟。这些未成熟的细胞通常会滞留在造血祖细胞阶段，形成“无效造血”现象。骨髓增生异常综合征的症状包括贫血、乏力、感染易感性和出血倾向。由于骨髓造血功能受损，患者可能出现面色苍白、心慌气短、发热、皮肤黏膜瘀斑等症状。
骨髓增生异常综合征可以通过全血细胞计数、骨髓活检以及流式细胞术来诊断。全血细胞计数可显示多种类型的血细胞减少；骨髓活检可以评估骨髓组织中的细胞形态学改变；流式细胞术可用于检测特定标志物，如CD34和HLA-DR表达水平是否增高。骨髓增生异常综合征的治疗可能涉及化疗、靶向治疗或骨髓移植。化疗常用药物有阿扎胞苷、地西他滨等；针对特定分子异常的靶向治疗是新兴策略之一；骨髓移植适用于某些特定亚型的患者，旨在替换不正常的造血干细胞。
骨髓增生异常综合征患者应避免接触化学毒物，定期监测血象变化，保持均衡饮食并适度运动以支持整体健康。
2024-01-28 09:28
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化。MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。MDS30%～60%转化为白血病。其死亡原因除白血病之外，多数由于感染、出血，尤其是颅内出血。
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