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戈谢病怎么治疗
补充说明：戈谢病怎么治疗
2021-08-16 16:02
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
戈谢病可以通过酶替代疗法或者脾切除等治疗。戈谢病是常染色体隐性遗传病，是因为葡萄糖脑苷酯酶基因突变，导致体内没有葡萄糖脑苷酯酶生成，或者生成酶没有活性，造成单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷酶不能有效水解。戈谢病表现为贫血、肝脾肿大以及淋巴结肿大。建议患者进行支持治疗，及时缓解症状。
2022-02-18 11:45
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
