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亨廷顿舞蹈症如何检查
补充说明：亨廷顿舞蹈症如何检查
a******W 2021-08-17 16:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症的诊断通常需要进行基因检测。此外，头颅磁共振成像、神经电生理检查、血液氨基酸分析和脑脊液生物标志物检测也是常用的辅助诊断手段。如果患者出现运动障碍、行为异常等症状，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.基因检测
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，通过检测是否存在CAG三核苷酸重复扩增来诊断。通常采用PCR技术对DNA样本中的CAG序列长度进行扩增和分析。
2.头颅磁共振成像
头颅磁共振成像是为了查看大脑结构是否异常，因为亨廷顿舞蹈病会导致大脑灰质体积减少、纹状体萎缩等改变。受检者躺在封闭式环形隧道内，在静音状态下接受磁场扫描。
3.神经电生理检查
神经电生理检查有助于评估运动功能及异常放电情况，辅助诊断亨廷顿舞蹈病。常规包括肌电图、脑电图等项目，在专业设备上记录电信号并分析结果。
4.血液氨基酸分析
血液氨基酸分析用于评估患者的代谢状态，部分亨廷顿舞蹈病患者可能存在氨基酸代谢异常。采集静脉血样后送至实验室进行氨基酸组成测定。
5.脑脊液生物标志物检测
脑脊液生物标志物检测可帮助鉴别亨廷顿舞蹈病与其他类似疾病，如阿尔茨海默病。通过腰椎穿刺获取少量脑脊液，并对其β-淀粉样蛋白42、tau蛋白等指标进行定量分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。亨廷顿舞蹈病患者应避免度运动以减轻症状，同时注意营养均衡，避免可能加重症状的食物或药物。
2024-01-21 15:27
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
