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遗传病的危害有哪些？
补充说明：遗传病的危害有哪些？
a******W 2021-08-17 16:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病的危害包括基因突变导致表型异常、遗传性代谢疾病、染色体异常引起的疾病、遗传性心血管疾病以及遗传性耳聋。
1.基因突变导致表型异常
基因突变可能导致蛋白质结构或功能改变，引起细胞和组织异常。这可能影响器官发育、功能或行为，造成身体缺陷或其他健康问题。
2.遗传性代谢疾病
遗传性代谢疾病是由于某些酶或蛋白缺乏或活性降低导致物质代谢障碍所引起的一组异源性疾病。这些疾病可导致累积有毒物质或缺乏关键分子，损害身体各系统并引发多种症状。
3.染色体异常引起的疾病
染色体异常包括缺失、重复、倒位等结构变化，可导致特定基因表达异常。这可能会导致生长发育迟缓、智力低下等问题，并增加患先天畸形和其他疾病的风险。
4.遗传性心血管疾病
遗传性心血管疾病由特定基因突变引起，如家族性高胆固醇血症。这些疾病可能导致动脉硬化、心肌梗死等严重心脏问题，威胁生命安全。
5.遗传性耳聋
遗传性耳聋是由基因突变导致的听力损失，通常为常染色体隐性遗传。这种疾病会导致永久性听力下降，影响日常交流和社会参与。
遗传病可能对患者及其家庭产生长期影响。建议定期进行基因检测和咨询，以了解个人及家人的遗传风险，并采取适当措施预防或管理相关疾病。
2024-01-21 18:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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