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胎儿遗传性疾病有哪些?

发病时间:不清楚

胎儿遗传性疾病有哪些?

补充说明:胎儿遗传性疾病有哪些?

a******W 2021-08-17 16:03

胎儿遗传性疾病 染色体异常 唐氏综合征 血友病 羊水穿刺 胎儿 智力低下 面部畸形 缺陷 手术 矫正 孕妇

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

胎儿遗传性疾病包括染色体异常、基因突变等,如唐氏综合征、血友病等,通常通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行诊断。这些疾病可能影响胎儿的生长发育,建议及时就医并接受专业指导。
胎儿遗传性疾病是由于父母生殖细胞中的遗传物质发生改变所致,这些遗传物质包括染色体、基因等,它们携带了生物体的遗传信息。当这些遗传物质出现缺失、重复、倒位或其他结构变异时,就会导致胎儿出现各种不同的遗传疾病。染色体异常可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状;基因突变则可能导致特定器官缺陷或代谢障碍。不同类型的遗传疾病有不同的临床表现,需要由医生进行详细评估。
针对胎儿遗传性疾病的诊断通常需进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样以及无创产前DNA检测等。上述检查可帮助识别胎儿是否存在某些特定的遗传性疾病风险。许多胎儿遗传性疾病目前尚无有效治疗方法,但早期诊断和干预可以改善预后。例如,对于染色体异常引起的疾病,可通过物理疗法、语言疗法等方式促进患儿发展;而针对基因突变引发的问题,则可能需要特殊的营养支持或手术矫正。
面对胎儿遗传性疾病,应保持积极乐观的心态,同时关注孕妇的饮食健康,避免接触化学物质和放射线,以减少对胎儿的影响。

2024-02-12 17:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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