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什么是成骨不全
补充说明：什么是成骨不全
a******W 2021-08-17 16:01
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
成骨不全是一种遗传性结缔组织疾病，其特征为骨骼脆弱、骨折频繁发生、身高低于同龄人以及蓝色巩膜。该疾病主要由基因突变引起，导致患者无法正常制造和维持正常的骨骼结构。治疗通常包括物理疗法、手术矫正和预防性措施，以减少骨折风险。
成骨不全，又称脆骨症，是由于Ⅰ型胶原蛋白合成障碍导致的先天性疾病。Ⅰ型胶原蛋白广泛存在于人体各处，如骨骼、皮肤、血管等，对于这些组织的机械支持和稳定性至关重要。因此，缺乏Ⅰ型胶原蛋白会导致患者的骨骼和其他组织异常脆弱。典型表现为身材矮小、关节松弛、过度活动、肌肉张力降低、韧带松弛伴发关节脱位、牙齿稀疏不齐等症状。此外，患者还可能有轻微外伤后易发生骨折的情况。
诊断通常需要进行血液检查以检测血清钙和磷水平是否正常；X线检查可显示骨折部位和程度；基因检测可用于确认特定的致病变异。治疗成骨不全的方法主要包括物理疗法、营养补充与药物干预。物理疗法通过增强肌肉力量和灵活性来提高身体稳定性，如平衡训练和功能性锻炼。营养补充则需确保足够的维生素D和钙摄入量以促进骨骼健康，避免使用影响骨质代谢的药物。
成骨不全患者应避免参加可能导致剧烈碰撞的运动，例如橄榄球或篮球，并定期接受专业医疗评估以监测骨折风险。
2024-02-12 21:37
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
