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遗传代谢病能治愈吗
补充说明：遗传代谢病能治愈吗
2021-08-16 16:01
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刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。
提问
遗传代谢病是否能治好，一般需要根据患者的具体情况决定。如果患者出现了猫叫综合征、唐氏综合征等遗传代谢病，一般不能治愈。如果患者出现的是肾上腺激素增生症和甲状腺减低症的遗传代谢病，患者通过持续使用药物以及进行手术治疗，可以逐渐改善病情并达到治愈的效果。遗传代谢病能否治愈，可能还与患者的心理素质，身体素质以及自身疾病本身有关。
2021-11-06 14:43
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
