发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症怎么检查？
补充说明：亨廷顿舞蹈症怎么检查？
a******W 2021-08-17 16:03
亨廷顿舞蹈症 神经 脑脊液 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症的诊断通常需要进行基因检测、头颅磁共振成像、神经电生理检查、血液氨基酸分析以及脑脊液生物标志物检测。鉴于该疾病的复杂性和家族遗传特点，建议寻求神经科专家进行进一步评估和确诊。
1.基因检测
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，通过检测是否存在与亨廷顿舞蹈病相关的基因突变可辅助诊断。通常采用聚合酶链反应扩增目标DNA片段并对其进行测序，以确定是否存在特定基因异常。
2.头颅磁共振成像
头颅MRI可以显示大脑结构的变化，有助于评估大脑萎缩的程度和位置，对亨廷顿舞蹈病的诊断有重要意义。受检者躺在封闭式环形检查床上，在安静状态下完成头部扫描，一般需要5-10分钟。
3.神经电生理检查
神经电生理检查包括肌电图和神经传导速度测定等项目，旨在评估肌肉和神经的功能状态，辅助判断是否为亨廷顿舞蹈病。医生会将电极贴片粘附于身体不同部位的皮肤上，然后使用仪器记录电信号，整个过程可能需要30-60分钟。
4.血液氨基酸分析
亨廷顿舞蹈病患者的血清中谷氨酸、牛磺酸水平升高，有助于辅助诊断。采集静脉血样后，立即离心分离血清，随后进行氨基酸含量测定。
5.脑脊液生物标志物检测
亨廷顿舞蹈病患者的脑脊液中存在异常升高的神经递质代谢产物，如高香草酸、胆碱酯酶等，这些指标可用于辅助诊断。通常采取腰椎穿刺术获取样本，实验室通过高效液相色谱法或气相色谱法分析所含生物标志物浓度。
亨廷顿舞蹈病的诊断需注意避免过度焦虑紧张，以免诱发症状。建议患者定期复查，以便及时发现病情变化。
2023-12-28 22:17
举报相关问题
向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
沉香十七味丸
“白脉病”：白脉包括大脑、小脑、延脑脊髓，以及各种神经。出现口眼歪斜、四肢麻木、肌筋萎缩、偏瘫、麻痹、言语不清等症状。“赫依”血不调：是指赫依与血相互不合而形成的疾病，本方指跌打损伤、扭挫伤、筋骨肿痛、骨质增生、颈椎病、肥大性脊椎炎、肩周炎、坐骨神经痛、三叉神经痛、面瘫等引起的疼痛、瘀肿、功能障碍等症状。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
冠心康胶囊
心血管疾病：冠心病、心绞痛、心肌梗死、心律失常、心肌缺血、高血压、高脂血症、高粘血综合征、肺源性心脏病； 脑血管疾病：脑动脉硬化、脑梗死、脑供血不足、脑血栓、脑萎缩、血管性痴呆、脑出血、脑卒中后遗症、老年性痴呆、帕金森病； 其 它：对糖尿病的各种并发症、失眠、便秘等疾病有显著的作用，达到异病同治的效果。
