发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病是什么原因造成的
补充说明：新生儿遗传代谢病是什么原因造成的
2021-07-20 15:51
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
新生儿遗传代谢病是由于先天性的基因突变或者是基因缺失所引起的。
新生儿遗传代谢病是由于基因突变或者是基因缺失所引起的，会影响到新生儿的正常生长发育，甚至还会出现代谢紊乱，从而出现代谢性疾病，比如糖尿病、高氨血症等。新生儿遗传代谢病通常是属于一种比较严重的疾病，在发病之后需要及时到医院做相关的检查，然后再做针对性的治疗，以免延误病情。
在日常生活中一定要养成良好的喂养习惯，做到少量多餐，同时还需要注意好保暖工作，避免着凉，随着天气的变化及时增减衣物，以免出现感冒。
2023-07-25 02:23
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刘楚娟 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长脑血管病、卒中后情绪障碍、卒中后认知障碍、卒中后癫痫，脊髓损伤等疾病的诊治与康复
提问
新生儿遗传代谢病大多数发生的原因通常与遗传性先天性自身酶代谢缺陷有关，也有部分是由获得性基因突变或分子错位引起的。基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力降低，从而使胆汁中铜的排出量减少。遗传性代谢疾病有很多种，这种疾病可能在青少年和儿童中发生，危害较为严重。
2021-07-26 14:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
