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什么是进行性脊肌萎缩症
补充说明：什么是进行性脊肌萎缩症
a******W 2021-08-18 14:21
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
进行性脊肌萎缩症是由于染色体5q11.2-q13上的运动神经元存活基因突变所致。这些基因编码蛋白有助于维持运动神经元的功能，突变会导致神经信号传导障碍，进而引起肌肉功能下降。该疾病的典型症状包括下肢无力、萎缩、延缓性发育以及呼吸困难等。此外，患者还可能出现吞咽困难、发音不清等症状。
针对进行性脊肌萎缩症的常规检查项目包括肌电图、血液中的神经递质检测、基因检测以及头颅MRI扫描等。其中，肌电图可显示神经传导异常，而基因检测则能直接确定是否存在特定致病基因。目前，进行性脊肌萎缩症尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，营养支持疗法可以预防体重下降，物理治疗如康复训练有助于保持肢体活动能力。
患者应避免剧烈运动以减少肌肉疲劳，同时保证充足的休息时间，以促进身体恢复。饮食上需注意营养均衡，适当增加蛋白质摄入量，如鸡蛋、牛奶等，有利于维持肌肉强度。
2024-03-11 21:47
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
二十五味珊瑚丸
开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清，身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调，头痛，癫痫及各种神经性疼痛。
草酸艾司西酞普兰片
1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
三磷酸腺苷二钠片
用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。
