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常染色体隐性遗传病有哪些
补充说明：常染色体隐性遗传病有哪些
a******W 2021-08-18 14:21
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
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常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、白化病等，这些疾病通常由两个不同基因的突变引起，且分别从父母双方各继承一个异常基因。其特征是只有携带致病基因的纯合子才会表现出病症，而杂合子则不发病或仅有轻微症状。
常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的基因缺陷导致的遗传性疾病，由于亲代一方将异常基因传给子女，使子女成为纯合子而发病。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。常见症状包括智力低下、生长迟缓、特殊面容、皮肤色素减退等。
确诊常染色体隐性遗传病通常需要进行基因检测，以确定是否存在特定基因突变。此外，医生还可能会建议进行血液生化分析、脑电图或神经心理评估等辅助检查。常染色体隐性遗传病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。例如，苯丙酮尿症患者需遵循低苯丙氨酸饮食，白化病人则需避免阳光直射并使用防晒霜。
面对常染色体隐性遗传病，重要的是保持健康的生活方式，定期体检以及遵循医嘱进行基因咨询与管理。
2024-03-10 21:01
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
