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什么是家族遗传
补充说明：什么是家族遗传
a******W 2021-08-18 14:21
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李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
家族遗传是指某些性状或疾病通过家族成员之间的基因传递而得以在家族中延续的现象。
家族遗传是由基因突变引起的疾病或特征在家族中的传播。这些基因突变可以导致特定蛋白质的功能异常或缺失，进而影响细胞生长、分化和功能等过程。家族遗传疾病的症状多种多样，取决于受影响基因的具体作用。例如，常染色体显性遗传的多囊肾可能导致肾脏中形成多个充满液体的小囊泡，引起尿液排泄障碍和肾功能损害。
针对家族遗传的诊断通常包括基因检测、血液生化分析、超声波扫描等。例如，通过分析DNA序列可以确定个体是否携带某种致病基因；血液生化分析可评估患者的电解质水平以及是否存在代谢异常。家族遗传疾病的治疗方法因具体疾病而异。对于一些无法治愈但能有效控制病情的疾病，如血友病，主要采用替代疗法如凝血因子替代治疗；而对于某些可通过手术矫正的先天畸形，则需由专业团队制定个性化康复计划。
面对家族遗传风险时，建议定期进行健康体检以早期发现潜在问题，并采取适宜措施预防可能发生的健康风险。此外，保持均衡饮食与规律运动也是维护整体健康的重要手段。
2024-02-27 13:43
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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