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什么是软骨发育不良
补充说明：什么是软骨发育不良
a******W 2021-08-18 14:20
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不良是一种先天性骨骼发育异常疾病，其特征为软骨化骨过程受阻，导致患者出现身材矮小、关节畸形等症状。该疾病通常是由基因突变引起的，诊断常通过体格检查和X线检查，治疗可能包括物理疗法、手术矫正或生长激素替代治疗。
软骨发育不良是由于参与软骨细胞分化与增殖的关键基因突变所致，这些基因编码蛋白质有助于调控软骨细胞的功能和活性。当这些基因功能缺失时，软骨细胞无法正常分化和增殖，影响了软骨组织的形成和钙化，进而干扰了正常的骨骼生长和发育。软骨发育不良的主要表现为身高低于同龄人、头颅增大、前额突出、下颌短小后缩等。此外还可能出现脊柱侧弯、关节僵硬、步态不稳等情况。
针对软骨发育不良的常规检查项目包括血液中的生长因子水平检测、染色体分析以及X光片拍摄以评估骨骼发育情况。必要时，医生可能会建议进行MRI扫描以获取更详细的软骨结构信息。治疗软骨发育不良的方法主要包括物理疗法、矫形外科手术以及药物治疗。物理疗法如功能性锻炼和支具使用可帮助改善肢体功能，而手术则可用于纠正畸形并促进身体对称。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙质，以支持骨骼健康。同时，定期监测身高增长情况，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-01-25 17:55
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关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”，但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起，它可能由关节周围组织的疾病引起，也可因关节内病变所造成。
症状起因：关节正常结构和功能的维持有赖于关节面、关节囊、关节周围肌肉和韧带的共同作用。类风湿性关节炎的病理变化主要在关节滑膜、滑膜炎症、增生，释放入关节腔内的炎性物质使关节软骨破坏变薄，同时，增生的炎性组织侵入关节骨质边缘，一方面阻断软骨和关节液的接触，影响其营养，另一方面，产生某些水解酶，造成对关节软骨、软骨下骨、韧带和肌腱中胶原基质的破坏，使关节面受损、关节周围肌肉萎缩，韧带拉长以致断裂。这样，维持关节机构和功能的关节面、关节周围肌肉和韧带的破坏，导致关节畸形、活动受限。到类风湿性关节炎晚期，两关节面之间纤维性增生甚至骨化，使关节强直，功能丧失。
常见检查： 一般摄片检查 单腿站立试验 人体各关节功能活动范围
就诊科室：骨科
