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矮小症为什么查染色体
补充说明：矮小症为什么查染色体
a******W 2021-08-18 14:21
矮小症 查染色体 生长激素缺乏症 综合征 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
矮小症查染色体是为了排除生长激素缺乏症、Turner综合征、Prader-Willi综合征、Laron综合征、先天性肾上腺皮质增生症等可能的病因。这些情况都可能导致身材矮小，但治疗方式和预后有所不同，因此明确诊断至关重要。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑分泌，在垂体前叶促甲状腺释放激素(TRF)和催产素刺激下合成。当基因突变导致相关蛋白表达异常时，可引起生长激素分泌不足，进而影响身高增长。通过X线片测量骨龄、超声心动图评估心脏功能等确定诊断后，可以进行生长激素激发试验以确认诊断。
2.Turner综合征
Turner综合征是由于全部或部分丢失一条X染色体(XO)而导致的遗传性疾病，患者常表现为身材矮小、生殖器发育不全等症状。检测染色体数目有助于确诊。针对Turner综合征的治疗通常包括雌激素替代疗法，如戊酸雌二醇片、结合雌激素片等，以促进正常的生理发育和改善生活质量。
3.Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征是一种罕见的遗传病，由第15号染色体上的基因缺失所致，会导致肥胖、智力低下等问题。因为基因缺失，下丘脑中神经肽Y的表达减少，使食欲中枢处于兴奋状态，从而出现过度进食的情况。该疾病的治疗需要营养支持管理以及行为干预，必要时可能需使用奥利司他胶囊、盐酸氯丙嗪片等药物控制体重。
4.Laron综合征
Laron综合征又称拉龙型侏儒症，为一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于基因突变导致胰岛素样生长因子受体缺乏，使得机体对生长因子反应下降，生长迟缓。本病目前尚无特效治疗方法，可通过饮食调整来辅助缓解不适症状，建议增加蛋白质摄入量，如鸡蛋、牛奶等。
5.先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺陷引起的疾病，这些酶的编码基因位于性染色体长臂末端，因此也涉及染色体检查。主要通过实验室检查来进行诊断，包括电解质分析、尿液分析和血浆ACTH水平测定。
除了上述提及的原因外，还应考虑是否存在其他内分泌紊乱的情况，如甲状腺功能减退等。建议定期监测身高变化并进行内分泌系统全面检查，以早期发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-14 22:49
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生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。
多发人群：青春期前儿童
典型症状： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
临床检查： 抑郁 糖类皮质激素分泌过少 毛发色淡而呈棕色 无胡须 声调似小孩
治疗费用：市三甲医院约（1000—— 2000元）
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
