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新生儿疾病筛查有必要做吗
补充说明：新生儿疾病筛查有必要做吗
a******W 2021-08-18 14:21
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
必要。
新生儿疾病筛查通过检测血液中的特定生化指标来识别未被发现的先天性疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低等。早期诊断和治疗可以预防发育迟缓和其他并发症，提高预后效果。
如果家族中有患有遗传性疾病的成员，则有必要进行新生儿疾病筛查。因为这些疾病可能有基因突变或遗传因素，通过筛查可以及时发现并采取措施。
在进行新生儿疾病筛查时，应确保采血时间符合当地门的要求，并注意采样部位的清洁与消毒。同时，对于高风险人群，建议定期复查以监测病情变化。
2024-01-20 10:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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