发病时间：不清楚
什么是Wilson病
补充说明：什么是Wilson病
a******W 2021-08-18 14:22
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍引起的肝豆状核变性神经系统疾病，由于ATP7B基因突变导致体内铜无法正常排出体外，在肝脏和大脑中积累，引起症状。主要表现为神经系统紊乱、认知障碍和运动协调困难，治疗通常采用胆汁酸结合剂和锌治疗。
Wilson病是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢异常。该基因编码一种转运蛋白，负责将铜从细胞中的合成部位运输到其他部位。突变使铜不能被正确地转运和储存，导致铜在体内积累。中枢神经系统内铜的蓄积会导致一系列临床表现，包括但不限于：慢性肝损伤、角膜K-F环形成、精神行为异常、运动障碍等。
诊断Wilson病通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、血浆铜蓝蛋白电泳分析、尿铜测定以及神经心理评估等检查项目。治疗Wilson病的主要目标是减少铜在体内的积累并促进其排泄。低铜饮食、锌制剂以及使用D-penicillamine等螯合剂可以有效地控制病情发展。
患者应避免高铜食物如红肉、贝类等，确保均衡饮食以支持肝脏健康。定期复查和调整药物治疗策略是非常必要的。
2024-02-14 16:21
举报相关问题
向医生提问
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
硫酸锌口服溶液
用于锌缺乏引起的食欲缺乏、异食癖、贫血、生长发育迟缓、营养性侏儒及肠病性肢端皮炎；也可用于类风湿性关节炎、间歇性跛行、肝豆状核变性（适用于不能用青霉胺者）、痤疮、慢性溃疡、结膜炎、口疮等的辅助治疗。
养肝片
对化学性肝损伤有辅助保护作用
