首页> 儿科> 小儿内科> 伴性遗传病> 什么是伴性遗传病

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

伴性遗传病是指基因位于性染色体上并由X或Y染色体上的基因突变所致的疾病,其遗传方式和临床表现与性别有关。
伴性遗传病是由于特定的致病基因位于性染色体上,通过父母亲传给子女时遵循一定的遗传规律。例如,血友病A是由位于X染色体上的凝血因子Ⅸ基因突变引起的,导致凝血功能障碍。不同类型的伴性遗传病具有各自独特的临床表现。例如红绿色盲患者可能无法正确识别红色和绿色,而镰状细胞贫血则可能导致溶血性贫血等。
针对伴性遗传病的诊断通常包括血液检测、尿液分析、基因检测以及视力测试等。其中,基因检测是确认是否存在特定基因突变的重要手段。伴性遗传病的治疗方法因具体疾病而异。如囊性纤维化可采用肺部物理治疗和抗生素治疗,而肌营养不良则需考虑使用利鲁唑片等药物以改善病情。
无论是否患有伴性遗传病,都应关注身体健康,定期体检,以便早期发现并干预潜在的问题。此外,建议采取均衡饮食、适量运动等健康生活方式,减少患病风险。

2024-01-02 21:02

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疾病百科

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伴性遗传病

伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病,而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体,所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现,而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

人凝血因子Ⅷ

本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用,主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。

硫唑嘌呤片

1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血特发性血小板减少紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。

福乃得维铁缓释片

用于明确原因的缺铁性贫血

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