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唐氏筛查是筛查什么
补充说明：唐氏筛查是筛查什么
a******W 2021-08-20 22:43
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查主要针对胎儿染色体异常、神经管缺陷、开放性神经管缺陷、脊柱裂以及某些先天性心脏病的筛查。如果担心相关风险，建议咨询医生进行进一步的产前诊断。
1.胎儿染色体异常
通过分析母体血清中特定生物标志物浓度来评估胎儿是否存在染色体异常。抽取孕妇血液样本并对其进行实验室检测以确定生物标志物水平是否异常。
2.神经管缺陷
此检查用于诊断胎儿是否存在神经管缺陷，如脊柱裂或无脑儿等。通常采用超声波成像技术对胎儿进行全面扫描，包括头部、脊柱和内脏器官。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨与脊髓之间的管道未完全闭合，导致脑积水等问题。主要通过B型超声波检查来观察胎儿头颈部结构是否正常。
4.脊柱裂
脊柱裂是一种先天性疾病，由于椎板未完全闭合，导致脊髓内容物膨出至椎管外。使用超声波设备对胎儿脊柱进行全方位扫描，评估其结构完整性。
5.先天性心脏病
先天性心脏病指心脏在发育过程中出现的结构异常，影响血液循环。利用多普勒超声心动图记录心脏活动，评估瓣膜功能及心室壁运动状态。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平。建议穿着宽松舒适的衣物，方便进行各种体位调整。
2024-01-21 02:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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