发病时间：不清楚
什么是小儿遗传性口形细胞增多症
补充说明：什么是小儿遗传性口形细胞增多症
a******W 2021-08-20 22:41
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿遗传性口形细胞增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为红细胞在血涂片上呈现特殊的口形或凹陷形态。该病通常不引起症状，但需密切监测贫血风险。
小儿遗传性口形细胞增多症是由于编码葡萄糖转运蛋白GLUT1的基因突变导致红细胞膜上的葡萄糖转运缺陷，从而影响红细胞的结构和功能稳定性。由于该疾病不影响血液中的葡萄糖浓度，因此不会直接引发高血糖或其他代谢异常。但是，由于红细胞形态改变可能导致其寿命缩短，进而出现贫血的症状，如乏力、头晕等。
可以通过血常规检查来观察红细胞的形态是否异常，也可以通过基因检测来确认是否存在与GLUT1基因相关的突变。针对小儿遗传性口形细胞增多症目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。对于贫血患者，可以考虑使用铁剂补充治疗；对于存在溶血风险者，则需要预防性应用叶酸以减少溶血发生。
患儿家属应定期带孩子到医院进行全血细胞计数等相关检查，密切关注贫血情况变化，同时注意均衡饮食，避免食用可能诱发溶血的食物。
2024-02-13 16:30
举报向医生提问
遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状，所以叫“口形细胞”。
定坤丹
滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
瑞格列奈片
用于饮食控制及运动锻炼不能有效控制高血糖的2型糖尿病（非胰岛素依赖性）患者。瑞格列奈片可与二甲双胍合同。与各自单独使用相比，二者合用对控制血糖有协同作用。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
