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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

21三体综合征是指唐氏综合征,又称为21-三体综合征,是一种常染色体畸变疾病。

唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的疾病,可能与孕妇高龄、遗传、致畸物质接触等因素有关。唐氏综合征的患儿会出现智力落后、生长发育迟缓、面容异常等症状。患儿可能会出现智力落后、生长发育迟缓、面容异常等症状,还可能会出现多动、注意力不集中、喂养困难等症状。患儿可以在医生指导下使用注射用A型肉毒毒素、甘露醇注射液等药物辅助改善,如果药物无法改善,可以在医院通过手术进行治疗。

在日常生活中,要注意休息,保持充足的睡眠,不要熬夜。要保持居住环境的清洁卫生,可以多开窗通风,要保持积极乐观的心态,避免情绪激动。

2021-11-11 09:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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