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多囊肾是什么病
补充说明:多囊肾是什么病
a******W 2021-08-20 22:45
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多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,其特征是肾脏中出现多个囊泡状结构,这些囊泡逐渐扩大并压迫正常的肾组织,导致肾功能损害。该疾病通常为常染色体显性遗传,患者可能伴随尿液改变、高血压等症状,严重时可导致肾功能衰竭。
多囊肾是由基因突变引起的一种遗传性疾病,涉及PKD1和PKD2等基因,这些基因编码蛋白质,在维持细胞结构和功能方面发挥关键作用。异常的基因表达导致肾小管上皮细胞表型转化,形成囊肿。多囊肾的主要临床表现为双侧肾脏对称性增大,伴有持续存在的血尿、蛋白尿以及不同程度的肾功能减退。部分患者还可能出现腹部包块、腰痛、高血压等症状。
多囊肾可通过超声波成像、CT扫描或MRI来诊断,以评估肾脏大小和囊肿数量。血液检测也可用于检测肾功能指标,如肌酐和尿酸水平。治疗多囊肾主要是针对症状和并发症,包括控制血压、减少尿蛋白、预防感染等。常用的药物有厄贝沙坦片、氢片等。
多囊肾是一种慢性进展性疾病,患者应避免高盐饮食,保持适度运动,定期监测肾功能,及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-11 15:22
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病,其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成,系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良,分泌尿液排出受阻,肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病,据遗传学特点,分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾,autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)两类。