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唐式筛查是检查什么
补充说明：唐式筛查是检查什么
a******W 2021-08-20 22:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查通过检测孕妇血清中的胎儿染色体异常、神经管缺陷、开放性神经管缺陷、脊柱裂以及脑积水等指标，来评估胎儿患先天性疾病的概率。建议妊娠期间进行上述检查，以确保及时发现并处理相关问题。
1.胎儿染色体异常
通过分析孕妇血液中的胎儿DNA含量来评估是否存在染色体异常。抽取母体血样，在实验室中分离并扩增胎儿DNA，然后使用特定探针检测目标基因序列。
2.神经管缺陷
通过测量甲胎蛋白水平和人类绒毛膜浓度推断胎儿是否有神经管缺陷。空腹抽取母体血液，随后离心取上清液作为样本送至检验室进行检测。
3.开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷是指胎儿颅骨或椎管未完全闭合，导致神经系统发育异常。主要表现为头围增大、囟门提前闭合、颅缝早闭等。
4.脊柱裂
脊柱裂是一种先天性的骨骼畸形疾病，通常由遗传因素引起。典型症状包括背部皮肤凹陷、感觉减退或缺失以及排尿功能障碍。
5.脑积水
脑积水指颅内脑脊液循环通路受阻或吸收障碍所致脑室扩大。常见临床表现有头痛、呕吐及视力模糊等症状。
上述各项检查前应避免进食高脂肪食物以减少干扰。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备相关资料以便及时获取结果。
2024-01-23 15:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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