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无创DNA检查是什么
补充说明：无创DNA检查是什么
a******W 2021-08-20 22:46
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查是一种通过抽取孕妇血液，利用DNA测序技术对胎儿游离的DNA片段进行分析，以评估某些染色体异常性疾病风险的非侵入性产前筛查方法。
无创DNA检查是基于胎盘组织中的胎儿细胞会偶尔进入母体循环，携带其遗传信息。通过检测母血中的胎儿DNA序列，可推断可能存在的染色体异常情况。染色体异常可能导致一系列临床表现，如先天畸形、智力低下等。不同类型的异常会导致特定的症状组合。
无创DNA检查通常采用高通量基因测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行分析。此外，还可以进行羊水穿刺术、脐带血穿刺术等进一步确认诊断。针对染色体异常的治疗取决于具体病情，可能包括物理疗法、手术矫正或其他支持性措施。例如，对于某些结构畸形，可能需要手术干预；而代谢紊乱则需特殊饮食或营养补充。
除了定期医疗监测外，建议患者保持均衡饮食，确保充足的休息时间，以利于自身健康与胎儿发育。
2024-03-15 16:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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