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什么是遗传性血色病
补充说明：什么是遗传性血色病
a******W 2021-08-22 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性血色病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于基因突变导致体内铁代谢障碍，铁超载引起器官功能损害。
遗传性血色病是由于HFE基因突变引起的铁代谢异常，导致铁吸收增加，但无法有效排出体外，造成铁在肝脏和其他组织中的过度积累。该疾病可能导致皮肤色素沉着、内分泌紊乱、肝硬化等。其中，内分泌紊乱可能引发糖尿病，而肝硬化则会导致腹水、黄疸等症状。
为确诊遗传性血色病，医生可能会建议进行血常规、血清铁蛋白测定、转铁蛋白饱和度检测以及骨髓活检等检查项目。治疗遗传性血色病通常需要使用去铁胺、地拉罗司等药物降低铁负荷，对于晚期患者，可考虑脾脏切除术以减少铁吸收。
患者应避免摄入高铁食物，如红肉和贝类，以减轻铁负荷，同时定期监测铁水平并接受专业指导。
2024-02-29 11:55
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遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
迈之灵片
1.用于慢性静脉功能不全，静脉曲张，深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀，静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状，如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
