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18体三体综合征高危代表胎儿什么
补充说明：18体三体综合征高危代表胎儿什么
a******W 2021-08-22 00:20
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
18体三体综合征高危提示胎儿患染色体异常疾病的风险增加。
18三体综合征是由于第18号染色体多出一条所致，导致基因数量异常，影响细胞分化与功能。典型表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力低下表现为认知能力落后于同龄人，可能伴有不同程度的语言障碍和社会适应困难；特殊面容包括眼距增宽、鼻梁扁平塌陷等特征性外貌。
若高度怀疑胎儿存在18三体综合征，建议进行无创DNA检测、羊水穿刺等产前诊断措施以确认诊断。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如营养支持、物理康复训练等。必要时可考虑骨髓移植或脐带血干细胞移植。
面对18三体综合征，家长应给予孩子充分的理解和支持，同时关注孩子的心理健康，为其创造一个温馨和谐的成长环境。
2024-04-14 13:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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