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21三体综合征高风险有哪些
补充说明：21三体综合征高风险有哪些
a******W 2021-08-22 00:21
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，唐氏综合征高风险的患者通常有特殊面容、智力低下、身体发育迟缓、常染色体异常、生育能力下降等表现。
1、特殊面容
唐氏综合征高风险的患者可能会出现特殊面容，表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。同时，还可能会出现张口伸舌、流涎多等症状。
2、智力低下
唐氏综合征高风险的患者还可能会出现智力低下的情况，主要表现为记忆力、注意力、理解力等智力功能明显低于同龄人。
3、身体发育迟缓
唐氏综合征高风险的患者还可能会出现身体发育迟缓的情况，主要表现为身高矮小、体重低、四肢短小等。
4、常染色体异常
常染色体异常的胎儿会出现心脏畸形、外耳畸形、唇腭裂等常染色体异常的情况。
5、生育能力下降
唐氏综合征患者一般会出现生育能力下降的情况，主要表现为怀孕后流产、胎儿畸形等。
建议患者及时就医，可以通过无创DNA产前检测、羊水穿刺等方式明确诊断。对于确诊为唐氏综合征的患者，建议及时通过手术的方式进行治疗，必要时需要通过心理疏导的方式进行治疗。
2021-08-22 06:58
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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