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什么是遗传性感觉神经病
补充说明:什么是遗传性感觉神经病
a******W 2021-08-22 00:18
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遗传性感觉神经病是一类由基因突变导致的神经系统疾病,其特征为周围神经的感觉功能障碍,通常表现为下肢麻木、刺痛或烧灼感。该疾病具有家族遗传倾向,可通过基因检测进行诊断。
遗传性感觉神经病是由于特定基因突变引起的神经发育异常或功能障碍,影响了神经元之间的信号传导与传递,从而引发一系列临床表现。遗传性感觉神经病的症状包括但不限于:运动障碍如肌无力、肌肉萎缩等,以及自主神经功能紊乱如便秘、排尿困难等。
常规实验室检查可能包括血生化、电解质分析和神经传导速度测试;基因检测可用于确认特定基因变异。治疗策略因个体差异而异,一般采用药物治疗如维生素B族、神经营养因子或抗炎药物等非手术方式为主。对于某些特殊情况,如严重肢体功能障碍,可考虑物理疗法或矫形外科手术。
患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,定期复查以监测病情变化,同时建议采取均衡饮食,富含维生素和矿物质的食物有助于支持神经系统健康。
2024-02-16 00:40
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
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