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18三体综合征临界风险怎么办
补充说明：18三体综合征临界风险怎么办
2021-08-22 00:20
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
18三体综合征临界风险建议做无创DNA进行确诊。18三体综合征是指胎儿体细胞中出现三条18号染色体，这种情况是临床工作中常见的染色体畸形。可以通过唐氏筛查计算风险值，并与标准值进行比较。如果非侵入性结果是低风险，胎儿通常没有问题。如果无创检查结果显示高危，则需要羊膜穿刺术进行进一步诊断。
2022-02-20 14:43
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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病：染色体异常性不孕 染色体异常伴发的精神障碍
常见检查： 新生儿体格检查 染色体核型分析 “胎儿颈部透明带”的筛检 脐带血穿刺 早孕检查
就诊科室：产科、生殖健康
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