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唐氏筛查怎样才算正常
补充说明：唐氏筛查怎样才算正常
a******W 2021-08-22 00:20
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测孕妇血清中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。其正常范围因不同实验室及所采用的方法而异。唐氏筛查结果通常以“风险值”表示，如AFP、HCG和uE3等指标水平是否在正常范围内。正常范围取决于孕妇年龄、孕周等因素。若结果为低风险，则表明胎儿患染色体异常的风险较低，一般无需特殊处理，定期进行孕期检查即可。若结果为高风险，则需进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断，并根据具体情况考虑是否需要终止妊娠。
建议孕妇在进行唐氏筛查前避免进食高蛋白食物，以免影响指标准确性。同时注意休息，避免过度劳累，保持良好的心态，有助于胎儿健康。
2024-02-11 08:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
