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遗传代谢病怎么办
补充说明：遗传代谢病怎么办
a******W 2021-08-22 00:19
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病可以通过饮食控制、维生素补充、酶替代疗法、基因治疗或肝脏移植等方法进行治疗。如果症状没有改善或者有新的症状出现，应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.饮食控制
通过限制特定食物摄入来减少某些代谢物的产生，如乳制品、肉类等。特定食物可能含有促进某些有害代谢产物合成的因子，从而减轻相关遗传代谢病的症状。
2.维生素补充
根据患者的具体缺乏情况，选择合适的水溶性或脂溶性维生素制剂，并调整剂量；通常口服或注射给药。维生素参与多种生化反应过程，在维持机体正常功能方面发挥重要作用；针对性补充可辅助改善由遗传代谢障碍引起的营养不良状况。
3.酶替代疗法
针对特定的遗传代谢异常，使用人工合成的相应酶蛋白代替体内缺失或功能降低的内源性酶，一般静脉注射或皮下注射。此方法旨在恢复关键代谢途径的正常功能，缓解因遗传代谢紊乱导致的各种临床表现。
4.基因治疗
利用病毒载体将健康基因导入患者细胞中，以纠正异常表达或缺失的基因，长期效果需个体化评估。目标是恢复正常或接近正常的生物活性，对特定类型的遗传代谢疾病有效。
5.肝脏移植
当其他治疗方法无效且患者存在严重肝功能损害时，可通过手术将供体肝脏植入受体体内，术后需要终身服用免疫抑制药物。新肝脏能够恢复正常的代谢功能，有助于改善遗传代谢性疾病患者的预后。
遗传代谢病涉及复杂的代谢通路，建议定期监测血液中各种代谢指标的变化，以便及时发现并处理潜在的问题。同时，应保持良好的生活习惯，包括合理膳食和适量运动，以支持身体的正常代谢活动。
2024-02-22 09:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
