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婴儿先天性遗传代谢病什么症状
补充说明：婴儿先天性遗传代谢病什么症状
a******W 2021-08-22 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿先天性遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、呕吐、嗜睡等症状。由于这些症状与多种疾病相关，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.喂养困难
由于先天性遗传代谢病导致患儿体内酶活性降低或者缺乏，从而影响营养物质的吸收和利用，使患儿出现喂养困难的现象。可能表现为吸吮无力、吞咽困难等，常见于新生儿期。
2.生长迟缓
先天性遗传代谢病会影响机体正常的新陈代谢，进而干扰正常的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓通常表现在身高、体重等方面落后于同龄儿童。
3.皮肤黄疸
当肝脏无法有效地将胆红素转化为其他形式时，就会导致血液中胆红素水平升高，形成高未结合胆红素血症。此时会出现皮肤黄疸的症状。黄疸通常首先出现在面部，然后逐渐扩散到躯干和四肢。
4.呕吐
呕吐可能是由先天性遗传代谢病引起的胃肠功能紊乱所致，也可能与中枢神经系统异常有关。呕吐可能导致电解质失衡，进一步加重病情。
5.嗜睡
嗜睡可能与先天性遗传代谢病导致的脑部供氧不足有关，也可能是由于代谢障碍引发的神经功能受损。嗜睡还可能伴随呼吸暂停、反应迟钝等症状。
针对上述症状，可以进行基因检测、血液生化检查以及尿液分析来确定是否存在先天性遗传代谢病。治疗措施需遵医嘱，常见的治疗方法包括饮食调整、营养支持治疗、药物治疗如维生素B6等。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱进行相关检查，并积极配合医生制定的治疗方案。
2024-01-31 14:21
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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