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什么是先天愚型，有什么症状
补充说明：什么是先天愚型，有什么症状
a******W 2021-08-23 18:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型，也被称为21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，主要特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度以及肌张力低等。由于先天愚型的症状复杂多样，建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
先天愚型又称21-三体综合征，由于染色体异常导致遗传物质增加，影响了大脑和身体的正常发育，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、语言能力和日常生活自理能力等方面落后于同龄人。
2.特殊面容
先天愚型患者由于存在鼻梁扁平、眼裂小、外眼角上斜等特征性面容表现，这些特征可能与基因异常有关。特殊面容是先天愚型中最常见的体征之一，通常在出生后数月内逐渐显现。
3.生长发育迟缓
先天愚型患者的生长激素水平下降，会导致身高增长缓慢，体重增加不足，进而表现为生长发育迟缓。生长发育迟缓可伴随有身材矮小、头围偏小等情况发生。
4.活动过度
当患有先天愚型时，可能会使神经递质5-羟色胺、去甲肾上腺素等分泌减少，导致中枢神经系统功能失调，出现活动过度的现象。活动过度常表现为无法安静地坐着、频繁跑跳以及注意力难以集中等症状。
5.肌张力低
先天愚型患者可能存在神经系统的发育异常，可能导致肌肉控制不佳，进而引发肌张力降低的情况。肌张力低可能导致患者出现动作笨拙、平衡障碍等问题，在日常生活中需特别注意安全。
针对上述症状，建议进行染色体分析、脑电图、磁共振成像等相关检查。治疗措施包括早期的行为疗法和后期的职业康复训练，必要时也可遵医嘱使用利培酮片、阿立哌唑片等抗精神病药物缓解症状。同时，应关注营养支持，定期监测生长发育指标，确保提供适宜的生活环境以促进患儿身心健康。
2024-01-03 02:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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