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小儿遗传性果糖不耐受是什么
补充说明：小儿遗传性果糖不耐受是什么
a******W 2021-08-23 17:58
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿遗传性果糖不耐受是一种由基因突变导致的肝脏代谢紊乱疾病，表现为摄入含有果糖的食物后出现腹痛、呕吐和电解质紊乱等症状。该病通过实验室检查和基因检测确诊，治疗需避免含果糖食物并使用特殊配方奶粉。
小儿遗传性果糖不耐受是由于肝脏内缺乏特定的酶类，如醛缩酶B等，导致无法正常分解果糖，引起代谢异常。典型症状包括腹痛、呕吐、腹泻以及可能出现黄疸、肝肿大等现象。
诊断通常需要进行血生化分析、尿液分析、果糖负荷试验和基因检测以确认是否存在相关酶的缺失或功能障碍。治疗措施主要包括限制日常饮食中的果糖摄入量，同时可能需要补充维生素和电解质平衡调整药物。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，定期带孩子复查，确保营养均衡且不过度限制某些营养素，如碳水化合物。
2024-02-03 17:21
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遗传性果糖不耐受(hereditaryfructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) ，2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) ，3.果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1，6-diphosphatase deficiency)。主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。
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