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什么叫地贫
补充说明：什么叫地贫
a******W 2021-08-23 17:57
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地贫是指珠蛋白生成障碍性贫血，是由于基因缺陷导致的红细胞中一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺乏，引起溶血性贫血的一组遗传性疾病。
珠蛋白生成障碍性贫血，也称为地中海贫血，是由β珠蛋白基因突变所致的遗传性溶血性贫血。这些基因突变导致β珠蛋白肽链合成受到抑制，影响了血红素生物合成通路中的多个步骤。轻度至重度的贫血可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状；严重者可因生长发育迟缓、肝脾肿大等而影响生活质量和寿命。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化以及地贫基因检测来确诊。其中，血常规可显示平均红细胞体积(MCV)降低，血红蛋白水平下降；血红蛋白电泳可见异常HbA2或HbF增加；地贫基因检测可确定具体基因型。轻型患者无需特殊治疗，重型患者则需要定期输血并联合应用去铁胺、注射用人免疫球蛋白等药物以减少铁负荷。
该病为慢性疾病，患者应避免高脂肪食物摄入过多，以免加重肝脏负担，同时注意休息，避免剧烈运动，保持良好的生活习惯对病情有帮助。
2024-01-21 13:35
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
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