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化脑胼胝体发育不良

发病时间:不清楚

化脑胼胝体发育不良

补充说明:化脑胼胝体发育不良

a******W 2021-08-24 15:58

胼胝体发育不良 胼胝 妊娠 叶酸 畸形 神经纤维瘤病 结节性硬化症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

化脑胼胝体发育不良的诊断通常基于头颅MRI检查。
化脑胼胝体发育不良涉及胼胝体部分或全部缺失,其主要由妊娠早期缺乏叶酸所致。MRI显示胼胝体变薄或缺失,可伴有其他脑室系统畸形。
此外,如果患者存在神经纤维瘤病、结节性硬化症等遗传性疾病时,也可能会导致出现胼胝体发育不全的现象。这些疾病都与特定基因突变有关,需要通过基因检测来确认诊断。
对于化脑胼胝体发育不良的诊断,应结合临床表现和影像学特征综合评估,并遵循医嘱进行进一步的基因分析以确定是否存在遗传因素。

2024-01-07 23:14

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胼胝体发育不良

人脑分成左右两个半球,左右大脑半球之间,仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起,其中最大的一束便称作胼胝体。   胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展,在胎儿17至20周时成型。在这段期间,许多因素会导致胼胝体的发育受到影响,所产生的结果便是所谓的「胼胝体发育不良」。   在发展正常的孩子当中,并发胼胝体发育不良的机会非常之低,但就发展有障碍的孩子而言,其发生率可以高达每百人中有两人罹患此症。

  • 症状起因:胼胝体发育过程:胚胎第7~10周时,终板背侧普遍性增浓,其上方形成联合块,后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长,形成胼胝体。胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维,到115天胼胝体在形态上成熟。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分,其发育顺序由前向后,正好与其成熟顺序相反。如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球,则胼胝体就不能形成。胼胝体发育不全可能原因:胚胎早期的子宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常,而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。通常首先累及体部和膝部,也可同时累及膝部和压部,但单独累及膝部的情况较少,仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损,并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。胼胝体发育不良的原因也包括下列这些因素:(1)毒性─代谢性因素,如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病,胎儿本身罹患某些代谢性疾病。(2)染色体异常,最常见的是三染色体8或三染色体18。(3)基因异常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群),会以显性遗传、隐性遗传或性联遗传的方式遗传而来。(4)怀孕初期胎儿的脑部受到感染。

  • 可能疾病:胼胝体进行性变性  酒精中毒性肌病  酒精中毒性神经疾病  

  • 常见检查: 颅脑CT  MRI  发育与体型  

  • 就诊科室:神经

适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

前列地尔注射液

治疗慢性动脉闭塞症(血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症)引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛,改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗,用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭,用以缓解低氧血症,保持导管血流以等待时机手术治疗。

卡马西平片

1.癫痫部分发作:--复杂部分性发作;--简单部分性发作。原发或继发性全身强直-阵挛发作。混合型发作。可单独或与其它抗惊厥药物合并服用。对失神发作和肌阵挛发作无效。2.三叉神经痛:由于多发性硬化症引起的三叉神经痛。原发性三叉神经痛。原发性舌咽神经痛。

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