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何为克氏综合症
补充说明：何为克氏综合症
a******W 2021-08-24 15:59
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
克氏综合症是一种男性先天性生殖腺发育不全的疾病，表现为睾丸小、体格高大和第二性征发育延迟等。诊断通常需要实验室检查如染色体分析和血液中的性激素水平检测。治疗可能包括激素替代疗法以促进青春期发育和改善生殖能力。
克氏综合征是由于X染色体异常导致的遗传性疾病，患者额外多了一条X染色体，即47XXY，这影响了雄激素合成与精子发生。典型的临床表现包括无精症、乳房发育、尿道下裂、睾丸小以及身高偏高等。部分患者可能出现学习障碍、认知缺陷等问题。
常规检查项目包括血清促卵泡刺激素(FSH)测定、染色体分析、超声波扫描评估睾丸大小以及内分泌检查。治疗目标主要是改善生活质量并提高生育能力。药物治疗可选用释放激素类似物来调节体内激素水平，手术治疗则针对有解剖畸形的情况，例如尿道下裂修复术。
患者应保持均衡饮食，避免过度运动造成的身体损伤，同时关注心理健康，积极面对生活挑战。
2024-02-06 13:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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眼睛疲劳、眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
