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苯丙酮尿症怎么才能控制病情
补充说明：苯丙酮尿症怎么才能控制病情
2021-08-24 16:05
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗来控制病情。由于部分食物中含有苯丙氨酸，通过养成良好的饮食习惯，控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，就可以达到治疗目的。另外，药物治疗时，需要遵嘱医生用药。因为苯丙酮尿症对人体有极其强大的遗传性，因此也不能够痊愈。只能够通过药物来控制，在用药时需要问诊医生，不能随意选择。
2021-11-23 17:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
