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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕检NT是通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度,以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
NT检查主要是针对唐氏综合征等染色体异常疾病的初步筛查。这些疾病与特定染色体数目或结构异常有关,导致胎儿发育异常。唐氏综合征通常伴随智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。而其他染色体异常可能引起不同的临床表现,如心脏缺陷或其他器官畸形。
NT检查通常在孕期11-13周之间进行,医生会使用B超仪器对胎儿颈部区域进行测量。如果NT值异常增高,进一步需要进行羊水穿刺或绒毛取样等遗传学检测来确认诊断。确诊后,可能需考虑终止妊娠。
除了定期产检外,孕妇还应注意均衡饮食,避免高龄生育,减少染色体异常的风险。如有特殊情况,应及时就医咨询。

2024-01-31 13:02

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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