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先天愚型有什么症状？
补充说明：先天愚型有什么症状？
a******W 2021-08-25 17:27
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型，也被称为21-三体综合征，主要特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度以及共济失调。由于先天愚型的症状复杂多样，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
由于基因异常导致神经细胞数量减少和功能障碍，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。主要表现为适应能力差、学习新知识困难以及生活自理能力不足等。
2.特殊面容
由于染色体畸变，影响了面部骨骼和软组织的正常发育，导致特殊的面容特征。典型表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮、眼距增宽等。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使机体无法获得正常的生长调控信号，从而影响身高和体重的增长速度。患者可能出现身材矮小、头围偏小等情况。
4.活动过度
由于遗传因素或环境因素的影响，导致中枢神经系统兴奋性增高，表现为多动不安、难以静坐等症状。通常伴随有注意力不集中、情绪易激动等问题，在日常生活中会表现出好动、喜欢奔跑的行为。
5.共济失调
共济失调是由多种原因引起的运动协调障碍，涉及肌肉张力减低、肢体运动不协调等症状。先天愚型中存在特定基因突变，如UBE3A基因，可能导致神经系统的发育异常，继而引发共济失调。共济失调可导致步态不稳、站立摇晃、动作笨拙等症状，严重时甚至难以维持平衡。
针对上述症状，建议进行染色体分析、脑电图、磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利培酮、阿立哌唑等精神类药物。在日常生活中，应关注患者的营养摄入，定期监测生长发育情况，并提供适宜的学习和生活环境，促进其社交技能的发展。
2024-03-10 07:43
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人体的正常运动，是在大脑皮质运动区，皮质的基底核，前庭迷路系统，深部感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这些结构的病变导致协调发生碍，称为共济失调。
症状起因：(一)小脑性共济失调 1、小脑蚓部损害 常见于小脑蚓部肿瘤，儿童以髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤，成人以转移瘤多见。 2、小脑半球损害 常见于肿瘤、转移瘤。结核瘤或脓肿及血管病等。 3、全小脑共济失调 常见于小脑变性及萎缩等。 (二)深感觉障碍性共济失调 1、周围神经病变 常见于多发性神经炎，铅、砷、汞中毒，酒精中毒，代谢性疾病等。 2、后根病变 常见于转移瘤。 3、后索病变 常见于脊髓癣联合变性。酒精中毒、脊髓压迫症等。 4、丘脑病变 常见于脑血管病。 5、顶叶病变 常见于脑血管病力瘤。 (三)大脑性共济失调 常见于大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、肮脏体部等部位的脑血管病，肿瘤，炎症，外伤，变性性疾病等。 (四)前庭性共济失调 常见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。 机 理 (一)小脑性共济失调 小脑位于颅后窝，在桥脑和延髓背侧，其间为第四脑室，借三对脚与中脑、桥脑、延髓相连。小脑上脚称结合臂，主要由小脑中央核发出的离小脑的远心纤维组成。中脑部分为桥脑臂，它由发自脑桥核的纤维组成，小脑脚主要为绳状体，它由来自脊髓、延髓进人小脑的纤维组成。根据小脑的发生、生理功能和纤维联系，把小脑分为三叶： 1、绒球小结叶 是小脑最古老的部分，称原始小脑或古小脑，它接受前庭神经与前庭核来的纤维，它是平衡、调节的整合中枢，损害时引起躯干及下肢的共济失调。 2、前叶 在小脑前面，首裂以前的部分，在种系发生学上属于旧小脑，主要接受脊髓小脑前后束纤维，此束传导深部感觉，其功能为调节肌张力，并维持身体姿势。 3、后叶 首裂以后的部分，后叶的大部分都是新发生的结构，称为新小脑，它接受皮质脑桥小脑传导，主要参与对由大脑皮质发出的精巧的随意运动的调节。 另外小脑除接受本体感觉冲动外，还接受外部感觉、听觉、视觉、内脏感觉的冲动。所以小脑不仅只对运动，而且对感觉，间脑功能都有影响。所以小脑病变最主要的表现为共济失调，站立时身体前倾或左右摇晃，坐位时躯干也同样摇摆不稳，行走时不能走直线，忽左忽右步态瞒珊即醉汉步态。指鼻试验，指耳试验，把握试验，轮替试验，反跳试验，跟膝胜试验，意向性震颤，眼球震颤可有阳性发现。 (二)深感觉障碍性共济失调 深感觉的传导通路如下： 肌肉、肌腱、关节、周围神经、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘脑皮质束、内囊枕部、中央后回上2/3及顶叶区。 深感觉传导路径上，任何部位的损害都可以出现共济失调。特点为睁眼时共济失调不明显，闭眼时明显增强伴有深感觉障碍(关节位置觉、震动党和运动党减低或消失)，闭目难立征阳性，洗脸盆征阳性。早期可有行路不稳，尤其在黑暗场所，共济失调明显者，步行时足向前抛，足跟用力着地(超步)两足基底增宽。当两上肢伸出和闭眼后，两上肢有自觉的垂落，各指呈弹琴姿势。检查运动时四肢共济失调以下肢明显，跟膝胶试验不准确，上肢的指鼻试验、指耳试验不准确。其静止性平衡障碍也很明显，如在仰卧位时嘱两足抬高上举，两足分开保持静止不动，则出现摇晃不稳，闭眼时更明显。 (三)大脑性共济失调 大脑额叶、顶叶、颜叶、枕叶、腹腔体部等部位病变时，都可出现共济失调。额叶共济失调是由于额叶 脑桥 小脑束受损引起。特点为站立或步行时出现，若下肢出现失用症时应高度考虑额叶病变。顶叶共济失调常伴有深感觉障碍，顶叶中的旁中央小叶损害出现小脑症状及尿便障碍。领叶共济失调可伴有领叶其他体征。 (四)前庭性共济失调 主要以平衡障碍为主，其特点为运动时与静止时均出现平衡障碍。可伴有眩晕、眼震、前庭迷路症状。误指试验阳性，闭目难立征阳性。此类型共济失调是在闭目后经过一段时间才出现摇晃，并且逐渐加重，倾倒方向与眼震慢相方向一致。见于急性迷路炎、内耳出血、前庭神经或前庭神经核的急性病变等。
可能疾病： Leber遗传性视神经病变 痉挛性脑瘫 米勒费雪症候群 脊髓型颈椎病 脚气病性心脏病
常见检查：
就诊科室：脑外科、神经
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