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唇腭裂要羊水穿刺吗
补充说明：唇腭裂要羊水穿刺吗
2021-08-24 17:29
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赖思强 副主任医师 肇庆市第一人民医院 三甲
擅长：对阴道炎、子宫肌瘤，子宫腺肌症，子宫内膜异位症，子宫内膜肿瘤，子宫、卵巢肿瘤，对不育不孕的诊治等有丰富的临床经验。
提问
唇腭裂筛查无需羊水穿刺 。唇腭裂的形成与多种因素有关，包括遗传因素、环境因素和母体激素水平等。羊水穿刺主要用于染色体异常的诊断，而唇腭裂筛查通常通过超声检查来评估胎儿的面部结构，以早期发现异常。因此，唇腭裂筛查通常不需要进行羊水穿刺。
2021-12-14 10:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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