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抽羊水检查能查出什么症状出来?
补充说明：抽羊水检查能查出什么症状出来?
a******W 2021-08-25 17:29
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
抽羊水检查可以检测出染色体异常、先天性代谢疾病、感染性疾病、某些类型的遗传病以及胎儿水肿等。如果担心上述任何一种情况，建议咨询医生进行进一步的评估和指导。
1.染色体异常
染色体异常是指细胞内染色体数目或结构发生变化，导致基因表达异常。这些异常可能通过影响关键蛋白的功能而导致特定的症状。染色体异常通常涉及多个器官和系统的发育，可表现为多种多样的临床表现，如智力低下、特殊面容等。
2.先天性代谢疾病
先天性代谢疾病是由于遗传突变导致体内某种酶缺乏或活性降低，致使代谢过程受阻而引发的一系列症状。这类疾病的症状取决于受影响的代谢途径及其功能障碍的程度，可能包括高氨血症、溶质积聚等。
3.感染性疾病
感染性疾病是由各种病原体引起的传染病，这些病原体侵入人体后会刺激机体产生免疫应答，同时也会释放炎症因子，导致局部组织发生炎症反应，进而出现发热、头痛等症状。感染常发生在受累器官或系统，例如肺部感染可能导致咳嗽、呼吸困难；胃肠道感染则会引起腹泻、腹痛。
4.遗传病
遗传病由基因突变引起，这些突变可以导致蛋白质功能缺失或者表达水平改变，从而引起相应的生物功能缺陷。遗传病的表现形式多样，可以从轻微的视力模糊到严重的智力残疾。例如囊性纤维化是一种常见的遗传病，主要影响呼吸道和消化道。
5.胎儿水肿
胎儿水肿可能是由于染色体异常、感染性疾病或其他原因导致的液体潴留。这些因素会影响胎儿的心脏和肾脏功能，导致液体平衡失调。胎儿水肿通常会导致全身肿胀，但也可能局限于某些部位，如肝脏、脾脏或大脑。
针对上述症状，建议进行的检查项目包括羊水穿刺术、绒毛活检以及超声波检查。羊水穿刺术可以直接获取羊水样本进行分析，以评估胎儿是否存在染色体异常。绒毛活检可用于检测某些遗传疾病的存在，而超声波检查则有助于观察胎儿内部结构是否正常。治疗措施需根据具体诊断结果制定，可能包括药物治疗或手术干预。孕妇应注意保持良好的营养均衡饮食，避免接触化学物质和放射线，并定期接受产前检查，以监测任何潜在的问题。
2024-03-17 22:26
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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