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什么是遗传代谢病
补充说明：什么是遗传代谢病
a******W 2021-08-26 22:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病是指由于基因突变导致的生物分子缺陷所引起的一系列代谢紊乱疾病，通常具有家族性、先天性和终身性的特点。
遗传代谢病是由于基因突变导致酶或膜蛋白活性降低或丧失，影响了关键代谢途径中的某个步骤，从而干扰了正常代谢过程。这些异常可能涉及脂肪酸、氨基酸、糖类或其他生物分子的代谢。疾病的临床表现取决于受影响的代谢途径及其功能障碍的程度。常见症状包括生长迟缓、智力低下、运动发育落后、特殊面容等。
针对遗传代谢病的诊断通常需要进行血液或尿液分析、脑脊液检查以及基因检测。例如，血生化检查可评估特定代谢指标是否异常，而基因测序则可用于识别与特定遗传代谢病相关的基因变异。治疗策略因具体疾病而异，可能包括饮食调整、营养支持、药物治疗或代谢底物替代疗法。例如，苯丙酮尿症患者需避免摄入含苯丙氨酸的食物，而通过口服特殊配方奶粉来补充必需氨基酸。
遗传代谢病的管理需要多学科团队协作，定期监测和评估病情变化至关重要，以确保患儿得到及时有效的干预和支持。
2024-01-27 23:02
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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