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18三体综合征是什么遗传病
补充说明：18三体综合征是什么遗传病
a******W 2021-08-26 22:32
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征是一种常染色体异常的遗传病，通常由21号染色体额外拷贝所致，主要通过父母的生殖细胞传递给子代。
18三体综合征是由于21号染色体多出一条而引起的遗传病。正常情况下，人体有两条21号染色体，但在该病患者体内，这一数字增加到三条，导致基因表达异常。此病的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，以及特定的健康问题如心脏缺陷。
诊断18三体综合征通常需要进行无创产前DNA检测、羊水穿刺等检查以评估胎儿的染色体数量是否异常。目前没有针对18三体综合征的具体治疗方法，主要是对症支持治疗，例如营养支持、物理治疗等。
建议定期进行孕期筛查与监测，避免近亲结婚，减少患病风险。同时关注孕妇的饮食均衡和心理健康，确保孕期顺利。
2024-03-15 01:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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