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戈谢病是怎么回事
补充说明：戈谢病是怎么回事
2021-08-04 18:25
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
戈谢病是一种家族遗传性疾病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起的。
戈谢病是一种家族遗传性疾病，通常是由于父母的双方或一方患有该疾病，会导致基因出现突变，引起体内的葡萄糖脑苷脂酶出现异常，导致患者出现一系列的神经系统症状。患者一般会出现肌肉萎缩、无力、癫痫发作、智力低下等症状，同时患者还可能会伴有眼睛外突、内脏肥大、骨骼畸形等症状。建议患者可以在医生的指导下使用葡萄糖、维生素、乳酸钠等药物进行治疗。对于症状较严重的患者，还可以通过手术的方式进行治疗，一般可以通过脾切除术、骨髓移植术等方式进行手术治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，注意劳逸结合，以免引起不适症状。另外，患者还需要注意保持良好的心态，避免过度紧张，可以适当进行慢跑、游泳等体育锻炼，有助于排解压力，保持心情舒畅。
2021-08-26 17:10
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
