发病时间：不清楚
小儿结节性硬化的前期症状
补充说明：小儿结节性硬化的前期症状
a******W 2021-08-26 22:31
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿结节性硬化病的前期症状可能包括面部皮肤纤维腺瘤、智力下降、发育迟缓、行为异常以及癫痫发作等。由于该疾病可能涉及多个系统，建议及时带孩子就医以进行准确诊断和治疗。
1.面部皮肤纤维腺瘤
面部皮肤纤维腺瘤是由于结节性硬化症导致的基因突变引起的皮肤病变。这些突变影响了TSC1和TSC2基因的功能，导致细胞过度生长形成肿瘤。这种皮损通常出现在面部，尤其是眼睑周围，可能伴有毛发增多。
2.智力下降
智力下降是由结节性硬化症中神经系统的受累所致，包括大脑皮质发育异常和神经元功能障碍。智力下降的症状可能随着年龄而变化，在儿童时期可能表现为学习困难和社交技能落后。
3.发育迟缓
发育迟缓可能是由结节性硬化症引起的神经系统损伤所导致的，这会影响身体各系统的正常发育进程。患儿可能出现语言、运动、认知等方面的延迟，如说话晚于同龄人、行动笨拙等。
4.行为异常
行为异常可能源于结节性硬化症引起的脑部神经递质平衡失调，涉及多巴胺、5-羟色胺等神经传递物质的异常表达。这类行为包括注意力不集中、情绪波动大、自控力差等非典型的行为模式。
5.癫痫发作
癫痫发作是由于结节性硬化症引起的神经元过度放电导致的大脑电信号异常活动。癫痫发作可发生在任何时间，形式多样，从短暂意识丧失到全面性强直阵挛发作。
针对上述疑似结节性硬化症的早期征兆，建议进行头颅MRI以评估大脑结构异常情况，还可通过血清钙水平检测、基因检测等方式辅助诊断。对于确诊患者，医生可能会开具卡马西平、等抗癫痫药物控制癫痫发作。同时，定期监测病情变化，注意营养均衡，避免高糖饮食，保持充足睡眠，有助于减少症状发作频率。
2024-02-05 14:41
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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