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新生儿苯丙氨酸是什么东西
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么东西
a******W 2021-08-26 22:33
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸是一种由苯丙氨酸通过代谢途径产生的氨基酸，属于人体必需的非必须氨基酸，具有参与蛋白质合成、神经递质和激素的生物合成等作用。高水平的苯丙氨酸可能表明苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症，这是一种遗传代谢疾病，需要特殊饮食治疗。
苯丙氨酸是构成蛋白质的基本氨基酸之一，在体内参与多种生化反应，包括神经递质合成、黑色素合成以及儿茶酚胺类物质合成。当苯丙氨酸代谢异常时，会导致其积累并影响大脑发育。苯丙氨酸水平过高可能导致苯丙酮尿症或高苯丙氨酸血症，典型表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、癫痫发作等症状。
通常可以进行血液苯丙氨酸浓度测定、DNA分析或基因检测来评估苯丙氨酸水平是否偏高。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以降低血液中的苯丙氨酸含量，减轻神经系统损伤。必要时可遵医嘱使用HAT抑制剂如拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等药物控制病情发展。
新生儿出生后应定期监测苯丙氨酸水平，确保其处于正常范围，同时关注婴儿的生长发育情况，避免因延误诊治导致不良后果发生。
2024-02-11 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
