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什么是法布里症
补充说明：什么是法布里症
a******W 2021-08-26 22:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
法布里病是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，由于α-半乳糖苷酶A缺乏导致溶酶体中三己糖酰胺贮积，引起多系统损害。
法布里病是由于α-半乳糖苷酶A基因突变导致编码的酶活性降低或缺失，使得体内三己糖酰胺不能被正常分解而在溶酶体中积累所致。这些异常物质会导致细胞功能障碍和炎症反应。法布里病的症状包括皮肤病变如角化过度、疼痛性神经病变、心脏瓣膜钙化以及肾功能衰竭等。此外还可能出现周围神经病变、听力下降等症状。
诊断法布里病通常需要进行血液生化分析、尿液分析、基因检测、心电图和超声心动图等检查项目。法布里病的治疗主要是通过药物来缓解症状，常用的有阿加曲班、达格列净等。对于特定患者，医生可能会考虑使用酶替代疗法以减少溶酶体中的三己糖醛酸沉积。
患者应避免高脂肪食物摄入过多，保持良好的生活习惯，定期复查并监测病情变化。
2024-03-10 21:42
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。 常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
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