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新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别
补充说明:新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别
2021-08-20 10:20
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新生儿疾病筛查与唐氏筛查的时间,筛查内容不同 。新生儿疾病筛查是在新生儿出生早期,对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查,是三级预防的范畴。唐氏筛查是在产前进行筛选检查,是出生缺陷二级预防范畴。主要是通过化验孕妇血液中的激素以及比值,判断胎儿患有唐氏综合征的风险。
2021-08-26 17:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)