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新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别

补充说明:新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别

2021-08-20 10:20

新生儿疾病筛查 唐氏筛查 遗传代谢病 孕妇 胎儿 唐氏综合征

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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新生儿疾病筛查与唐氏筛查的时间,筛查内容不同 。新生儿疾病筛查是在新生儿出生早期,对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查,是三级预防的范畴。唐氏筛查是在产前进行筛选检查,是出生缺陷二级预防范畴。主要是通过化验孕妇血液中的激素以及比值,判断胎儿患有唐氏综合征的风险。

2021-08-26 17:32

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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