发病时间：不清楚
同型胱氨酸尿是什么
补充说明：同型胱氨酸尿是什么
a******W 2021-08-27 16:21
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医生回答(1)
郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
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同型胱氨酸尿是一种遗传性代谢障碍疾病，表现为尿液中同型胱氨酸浓度增高，由于体内同型胱氨酸代谢途径中的酶缺乏导致。这可能与多种疾病相关联，如心血管疾病和神经系统病变。
同型胱氨酸尿是由于同型胱氨酸代谢过程中关键酶的缺失或功能异常所致，导致其无法正常转化为其他氨基酸，从而积累并随尿液排出。患者可能出现贫血、骨骼发育异常、智力低下等症状，还可能会伴随有视力减退、黄斑区水肿等眼部表现。
诊断同型胱氨酸尿通常需要进行血液和尿液分析，以检测同型胱氨酸水平是否高于正常范围；此外，基因检测可帮助确定是否存在特定的酶缺乏。治疗同型胱氨酸尿的方法包括补充叶酸以及使用甲酰四氢叶酸钙等药物来降低血浆中同型胱氨酸含量。对于高同型胱氨酸血症引起的并发症，则需调整饮食结构，限制蛋白质摄入量。
患者应保持均衡饮食，避免食用含嘌呤高的食物，如动物内脏，以减少代谢产物对身体的影响。定期复查有助于监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-28 20:03
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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